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肿瘤基因检测结直肠癌

安康结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

通过NGS检测11个结直肠癌关键基因,覆盖KRAS/NRAS/BRAF/UGT1A1等,指导靶向药选择与化疗毒性预测,售价3450元。

适用人群

  • 家族中有两位及以上直系亲属确诊结直肠癌者,需评估遗传风险
  • 携带林奇综合征相关基因突变(如MLH1/MSH2)的家族成员
  • 家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者及其一级亲属
  • 有结直肠癌或腺瘤性息肉病家族史,计划进行靶向治疗者
  • 家族中存在已知KRAS/BRAF突变携带者,需指导EGFR单抗用药
  • 家族遗传咨询中发现UGT1A1基因型异常,需预测伊立替康毒性

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对11个与结直肠癌密切相关的基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,覆盖点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。例如,KRAS/NRAS外显子2/3/4突变可明确西妥昔单抗耐药;BRAF V600E突变指导康奈非尼联合帕尼单抗;UGT1A1 rs3064744位点(TA)6/(TA)6基因型提示伊立替康毒副风险减小。检测不能发现低于检测下限的变异、RNA或蛋白质层面的异常,结果仅供临床参考。

检测流程

检测采用组织样本(手术或活检获取),无需空腹,优先选择肿瘤细胞含量≥10%的组织。若组织无法获得,可选用血液样本(ctDNA)。在安康本地医院或合作机构完成采样后,样本由专业冷链物流送至实验室。咨询顾问可上门协助办理邮寄手续,全程无需患者亲自奔波。

准确性说明

本检测质控严格:平均测序深度可达2705×,超过500×标准5倍;覆盖均一性99%,Q30占比93%。病理评估要求肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng。检测结果明确区分KRAS/NRAS突变(30%患者存在,与西妥昔单抗耐药显著相关,P=0.011),UGT1A1基因型准确分型。阳性结果(如检出KRAS G13D)直接指导临床禁用EGFR单抗;阴性结果不排除低丰度突变,需结合影像学及病理综合判断。安全性无创,仅需常规病理切片或抽血。

详细流程

  1. 遗传咨询:在安康医院肿瘤科或遗传门诊,由医生评估家族史后开具检测申请
  2. 样本采集:通过手术或肠镜活检获取组织,或抽10ml外周血(无需空腹)
  3. 病理质控:评估肿瘤细胞含量,确保≥10%
  4. 核酸提取:提取DNA,质检总量≥100ng,降解程度A/B/C级
  5. 文库构建与测序:采用NGS平台,平均深度≥500×,覆盖均一性≥90%
  6. 生物信息分析:比对11个基因,检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
  7. 报告解读:结合NCCN 2022指南,标注用药证据等级(A/B/C级)
  8. 结果回传:电子版及纸质版报告,7个工作日内交付,遗传咨询师一对一解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
这个检测是用什么技术做的?准确率高吗?
本检测采用高通量测序(NGS)技术,能同时分析11个基因的4类变异(点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合)。质控标准严格:测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,准确率有保障。
报告说检出KRAS G13D突变,丰度17.78%,这个丰度是低还是高?
这个丰度属于中等偏低水平。突变丰度表示携带该突变的肿瘤细胞比例。原报告样例中,您的样本肿瘤细胞含量为40%,KRAS G13D丰度17.78%,说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在(17.78%/40%≈44%的肿瘤细胞携带)。丰度高低不影响用药判断——只要检出KRAS突变,NCCN指南就明确禁用西妥昔单抗和帕尼单抗。
报告出来之后,我该多久复查一次这个检测?
本检测主要用于初诊时的用药决策,不代表需要定期复查。如果后续治疗中出现耐药或病情进展,可考虑重新活检或血液ctDNA检测,但本检测灵敏度不足以用于微小残留病灶(MRD)监测。复查周期请遵主治医生根据病情安排。
我做完检测后,报告结果能直接发给我的主治医生吗?
可以的。我们提供电子版和纸质版报告,您授权后可直接发送给医生。报告包含11个基因的突变详情、靶向/化疗用药指导及临床试验信息,医生可结合NCCN指南和患者临床情况综合判断。具体发送方式请咨询客服。报告仅供临床参考,不作为唯一决策依据。

注意事项

  • 本检测仅适用于结直肠癌患者的靶向及化疗用药指导,不用于肿瘤筛查或预后判断
  • 组织样本中肿瘤细胞含量低于10%时,灵敏度会下降,需重新活检
  • UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性,不评估其他化疗药风险
  • KRAS/NRAS突变阳性者仍可接受化疗,但禁用EGFR单抗
  • 检测结果仅对本次送检样本负责,建议保存剩余组织以备复查
  • 遗传咨询需结合家族史、基因检测结果及临床指南综合决策
  • 报告中的临床试验药物信息可能随时间更新,需关注最新招募状态
  • 本检测不包含MSI/MMR状态,如需评估免疫治疗适应症需另行检测
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.8)

顾** 已验证 术后复查

家里老人患病,我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”,还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”,这种结构对于焦急的家属来说非常友好,感觉不是冷冰冰的数据,而是有温度的建议。

机构回复

您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌,更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁,为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。

2026-06-1265人觉得有用
贺** 已验证 淋巴瘤患者

整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是,初次电话咨询时,因为顾问太忙,原定时间延后了半小时,虽然事后道歉并补足了咨询时间,但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。

机构回复

为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重,我们将加强内部预约调度管理,尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正,我们会努力改进。

2026-06-0856人觉得有用
赖** 已验证 靶向用药参考

我是来做靶向用药参考的。整体不错,采样不疼。但我觉得价格还是有点偏高,虽然知道技术值钱,但对普通家庭来说是一笔不小的开支。采样服务和环境是好的,没话说。

机构回复

感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受,并一直致力于通过技术优化和流程管理,在保障精准的前提下寻求降低成本的可能性。我们会持续努力,让更多患者受益。

2026-06-0660人觉得有用
汪** 已验证 家族史筛查

对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。

机构回复

感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。

2026-06-0144人觉得有用
潘** 已验证 靶向用药参考

性价比我觉得挺高,毕竟关系到命。我是二次手术前做的,报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分,帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱,但可能提高了手术成功率和效果,这账怎么算都值。流程也规范,让人放心。

机构回复

感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对,在新辅助治疗阶段获取关键基因信息,对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。

2026-05-1943人觉得有用
贺** 已验证 主治医生推荐

给家人做的检测,最满意的是报告的可追溯性。每一个检测结果旁边都标注了检测方法和灵敏度,后面还附有详细的参考文献列表。解读时我问了几个刁钻的问题,老师都能迅速翻到对应文献部分解释原理。这种扎实的学术支撑,让人感觉特别靠谱。

机构回复

您观察得非常仔细!我们坚持报告的“透明化”和“可验证性”,所有结论均有据可查。这正是精准医学的基础。感谢您对我们专业深度的认可,我们会继续保持这份严谨。

2026-05-265人觉得有用
蔡** 已验证 胃癌家属

刚开始觉得基因检测都很贵,遥不可及。后来病友推荐了这个,说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此,该查的核心基因都涵盖了,报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说,是能负担得起的一次重要投资。

机构回复

“经济适用型”这个说法很贴切,我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及,成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐,祝您治疗顺利,生活安康!

2026-03-0142人觉得有用
邓** 已验证 化疗前检测

我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。

机构回复

感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!

2026-02-2315人觉得有用
冯** 已验证 肠癌患者

报告很专业,但对我来说信息量有点大,自己看了有点懵。好在有电话解读服务,专家把关键信息提炼出来,还告诉我下一步该重点问医生哪些问题,相当于给了个“就医攻略”,非常实用。

机构回复

谢谢您的反馈。报告的专业性与解读服务的普及性相结合,是我们努力的方向。很高兴我们的解读专家能为您梳理出清晰的“就医攻略”,帮助您更高效地与医生沟通。

2026-01-1252人觉得有用
侯** 已验证 肠癌患者

我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。

机构回复

非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。

2026-01-3158人觉得有用
夏** 已验证 术后复查

给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。

机构回复

您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!

2026-03-0856人觉得有用
郝** 已验证 淋巴瘤患者

检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。

机构回复

深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!

2026-02-2815人觉得有用
姜** 已验证 主治医生推荐

作为淋巴瘤患者,医生建议我也查一下结直肠癌相关基因做风险排查。我比较担心数据会不会被卖给药企或者保险公司。在签同意书时,顾问非常清晰地解释了数据用途,强调只用于本次检测分析,未经我明确同意绝不用于其他任何研究或商业目的,并且可以申请销毁样本。这让我放心了不少。

机构回复

感谢您的细心和严谨的提问。我们深知基因数据的敏感性。我们的《知情同意书》对数据的所有权、用途和处置方式有明确规定,并严格遵守。我们承诺,您的数据安全与隐私保护高于一切商业利益,请您放心。

2025-12-2448人觉得有用
邱** 已验证 胃癌家属

作为家族史筛查,这个检测给了我一个科学的答案,而不是整天瞎猜。价格上,我用了新用户优惠券,省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说,一次性支出还是有点压力。报告内容没得说,详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。

机构回复

感谢您的建议,非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门,我们正在研讨更灵活的筛查产品方案,敬请期待。

2026-01-2959人觉得有用
许** 已验证 二次手术前

服务确实好,从咨询到售后一条龙。我作为肝癌家属,给患肠癌的亲戚咨询,他们也没怠慢,详细解释了这项检测对肠癌的意义。后来亲戚做了检测,他们得知我是主要联络人,每次重要更新都同时通知我和我亲戚本人,考虑得很周全。报告电子版永久可查,这个也很方便。

机构回复

谢谢您跨越病种的信任与推荐。我们重视每一位咨询者和患者,确保关键信息能准确抵达相关家人,是我们的服务标准之一。电子报告永久保存,方便您随时查阅。

2025-12-1832人觉得有用

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